檢查目的
孕婦缺乏葉酸會降低胚胎的存活率，還會增加寶寶罹患神經管缺陷、增加裂腦兒、無腦兒的發生率、唇顎裂的風險。MTHFR基因異常會造成葉酸代謝障礙，導致寶寶暴露於上述疾病的高風險中，因此有葉酸代謝障礙的媽媽要補充比正常媽媽高一倍的葉酸量才能達到預期效果。
檢查方式
建議可在懷孕12週前，抽血2c.c.進行檢驗，7-10個工作天可以至本院App系統查詢報告結果。
常見Q&A
Q：何時該做此項檢查呢?
A：未懷孕前隨時可進行亦可作為孕前健康檢查項目之一，也可以在妊娠12週前抽血檢驗。本院會於首次產檢時(領手冊必須做國健署規定的血液、尿液常規檢查)一併抽血檢查，目的是減少孕婦被抽血的次數。
Q：若檢查出來是高風險怎麼辦?
A：一般懷孕婦女建議補充劑量為400微克/天，若檢測結果有葉酸代謝障礙，建議媽媽每日攝取較正常建議值多一倍量的葉酸（即800微克/天），並注意產前超音波檢查有無異常。
Q：做這項檢查有健保給付還是需要自費篩檢？
A：因目前仍未將此篩檢列入健保给付項目，故目前仍須以自費方式做篩檢。
